Von der Genetik zur Genomik
13/Juni/2008/15:25 Abgelegt in:Allgemeines
Die molekularbiologischen Werkzeuge in der medizinischen Wissenschaft haben einen hohen Perfektionsgrad erreicht. Mit Hilfe von RFLPs (restriction fragment length polymorphisms) spürt man schon lange den genetischen Ursachen von Krankheiten nach. Hat man so die fragliche Region eingekreist, muss man "nur noch" das verantwortliche Gen selbst dingfest machen.
Die großen Volkskrankheiten (KHK, Diabetes, Krebs u. a.) sind allerdings nicht monogen bedingt. Das Zusammenwirken mutipler Genvarianten ist äußerst komplex. Nachdem aber das menschliche Genom vollständig sequenziert worden war und man Techniken (Microarray etc.) entwickelt hatte, um es komplett zu screenen, erschien diese Aufgabe lösbar. Als dann die ersten Ergebnisse von Assoziationsstudien publiziert wurden, folgte Frustration auf Euphorie. Fast regelmäßig hielten die vermeintlichen Zusammenhänge einer Überprüfung nicht stand.
Die großen Volkskrankheiten (KHK, Diabetes, Krebs u. a.) sind allerdings nicht monogen bedingt. Das Zusammenwirken mutipler Genvarianten ist äußerst komplex. Nachdem aber das menschliche Genom vollständig sequenziert worden war und man Techniken (Microarray etc.) entwickelt hatte, um es komplett zu screenen, erschien diese Aufgabe lösbar. Als dann die ersten Ergebnisse von Assoziationsstudien publiziert wurden, folgte Frustration auf Euphorie. Fast regelmäßig hielten die vermeintlichen Zusammenhänge einer Überprüfung nicht stand.
Inzwischen gehören Replikationsstudien unverzichtbar zum Programm genomweiter Assoziationsstudien, erläutern Thomas A. Pearson et al. (JAMA 299, 2008, 1335-1344). "Diese Studien sind zweifellos noch viele Schritte von einer klinischen Anwendung entfernt" konstatieren die Autoren ernüchtert. Und selbst wenn Assoziationen alle Härtetests bestehen, übertrifft ihr praktischerWert oft nicht den konventioneller Risikofaktoren. (...)
Dr. med. Wilfried Ehnert Quelle: Praxis-Depesche 6/2008
Dr. med. Wilfried Ehnert Quelle: Praxis-Depesche 6/2008